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“親民”基因測序技術(shù)出世

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時(shí)間:2016-07-27 10:12


導(dǎo)讀:第三代人類基因測序關(guān)鍵技術(shù)研制取得重大進(jìn)展:人體全基因測序有望只需1000美元、在1天時(shí)間內(nèi)完成,提前預(yù)測、干預(yù)潛在遺傳類疾病的可能性大大增加。

 

隨著技術(shù)的不斷進(jìn)步,基因測序的成本正變得越來越“親民”。不過,人們認(rèn)為1000美元仍然不能使基因測序成為一個(gè)“飛入尋常百姓家”的臨床診斷價(jià)格,人們的下一個(gè)目標(biāo)是100美元。

 

“如果說二代測序的使命是使成本降低到1000美元/基因組的話,那么三代測序的使命就是使成本降低到100美元/基因組,進(jìn)一步促進(jìn)測序發(fā)展為臨床的常規(guī)檢測技術(shù),在臨床診療上發(fā)揮更大的作用。”南方科技大學(xué)副教授、深圳市瀚?;蛏锟萍加邢薰荆ㄒ韵潞喎Q“瀚海基因”)創(chuàng)始人兼CEO賀建奎告訴《中國科學(xué)報(bào)》記者,隨著第三代測序技術(shù)(即“單分子測序技術(shù)”)的發(fā)展,人們距離這個(gè)目標(biāo)正越來越近。

 

  臨床推廣更傾向于第三代測序

世界范圍內(nèi),基因測序儀一度被幾家主要的公司所壟斷,著名的測序公司有Illumina、Life Tech、羅氏(Roche)、太平洋生物等,我國99%以上的測序儀和試劑都依賴于進(jìn)口。而在單分子測序方面,此前也僅有美國和英國推出了第三代測序儀。

 

第三代測序技術(shù)不需要PCR擴(kuò)增,可直接對單個(gè)分子進(jìn)行測序;樣品制備簡單,測序成本進(jìn)一步降低;可直接讀取RNA的序列和包括甲基化在內(nèi)的DNA修飾。相比之下,二代測序需要一個(gè)比較復(fù)雜的樣品制備過程,同時(shí)為了建庫,還需要匹配十余臺(tái)設(shè)備,光這些設(shè)備就需要一百多萬元。第三代測序優(yōu)勢可以大大改善臨床基因測序的成本、速度和質(zhì)量。

 

   瀚?;?014年5月份立項(xiàng),致力于開發(fā)一款面向臨床應(yīng)用、可供醫(yī)生直接使用的第三代基因測序儀。2015年10月底,瀚海基因率先在國內(nèi)研發(fā)出第三代測序儀的原理樣機(jī)“GenoCare”,引起了國內(nèi)外的廣泛關(guān)注。賀建奎預(yù)計(jì),工程樣機(jī)將于2016年下半年制成。

 

    基因測序已成為精準(zhǔn)醫(yī)療的入口

基因測序作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要一環(huán),隨著技術(shù)的進(jìn)步以及成本的下降,近年來發(fā)展迅速。

  

精準(zhǔn)醫(yī)療主要包括精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)治療兩部分。作為精準(zhǔn)診斷的關(guān)鍵,基因測序已成為當(dāng)仁不讓的精準(zhǔn)醫(yī)療的入口。如今,醫(yī)療部門通過基因測序及分析技術(shù)對病人分子層面信息進(jìn)行收集,再利用生物信息學(xué)分析工具對所有信息進(jìn)行整合并分析,醫(yī)生可以早期預(yù)測疾病的發(fā)生、可能的發(fā)展方向和疾病可能的結(jié)局,以幫助作出診斷。

 

賀建奎介紹說,目前,單分子測序平臺(tái)可以廣泛應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、腫瘤早期無創(chuàng)診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查、病原體檢測和遺傳病基因變異檢測等。

 

“已有文獻(xiàn)報(bào)道證明,對唐氏綜合征的篩查,單分子測序技術(shù)比Illumina測序技術(shù)對檢測21號染色體異常更為靈敏。”高雁告訴記者,他們的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)還顯示,單分子測序能夠檢測到3%的低頻突變。

 

對于病患而言,如果切除癌癥的腫瘤組織,其中大概只有40%是真正的癌癥組織,其余60%則是正常的血管等組織。而在40%的癌癥組織中,大約只有50%發(fā)生了癌細(xì)胞突變,另外一半正常。這樣算下來,需要真正檢測的有突變的癌癥細(xì)胞只占所要切除的癌癥組織的20%左右。

 

  “我們研究團(tuán)隊(duì)將靶向基因捕獲和測序融合在一步完成,實(shí)現(xiàn)了單分子靶向測序。經(jīng)過實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì),證實(shí)了可以檢測到3%低頻突變。所以我們認(rèn)為,這個(gè)原理將來有可能用到癌癥的早期檢測?!备哐阏f。


此外,賀建奎告訴記者,對于諸如埃博拉等重大暴發(fā)性傳染病的應(yīng)用領(lǐng)域,第三代或第四代(納米孔分子測序)測序技術(shù)的應(yīng)用,更是能夠第一時(shí)間讓病毒現(xiàn)出原形,從而為重大傳染病防控提供科學(xué)依據(jù)。

 

“測序技術(shù)不能僅僅用于科研,更要用于臨床,這樣才擁有更廣闊的市場和更長久的生命力。”高雁說。

 

二代測序攜手三代測序致力“中國創(chuàng)造”

盡管第三代測序技術(shù)優(yōu)勢多多,但并不意味著單分子測序無所不能,也并非毫無瑕疵。賀建奎告訴記者,目前第三代測序并不能取代二代測序,而是作為對其的一種補(bǔ)充共同發(fā)展。

 

“單分子測序有通量限制,普遍不如二代測序儀高。這限定了其在全基因組測序方面‘拼’不過二代測序儀?!辟R建奎說,單分子測序儀并不適合獨(dú)立做全基因組測序,更適于針對有限的、個(gè)性化的、目標(biāo)性的應(yīng)用。

 

此外,第三代測序儀盡管節(jié)省了人力和物料成本,但它的硬件成本還相對較高。賀建奎舉例說,太平洋生物公司一款單分子測序儀的成本約為150萬美元,其最新版本盡管降低了1/3的成本,其“身價(jià)”仍令人咋舌。

 

“總體來講,第三代測序儀還處于起步的發(fā)展階段,仍有未知的空間等待進(jìn)一步探索。比如三代測序儀提供了一個(gè)強(qiáng)大功能,它或能發(fā)現(xiàn)潛在遺傳信息?!辟R建奎說,基因測序技術(shù)作為生物大產(chǎn)業(yè)的金字塔頂尖的技術(shù),需要國家大力支持。

 

  “三代測序技術(shù)的發(fā)展需要國家像支持國產(chǎn)CPU、國產(chǎn)大飛機(jī)那樣的力度去支持。”賀建奎認(rèn)為,基因測序技術(shù)涉及多學(xué)科領(lǐng)域的交叉,這一行業(yè)的快速發(fā)展,勢必帶來光學(xué)、表面化學(xué)等工業(yè)品質(zhì)的提升,這些方面的共同進(jìn)步最終將推動(dòng)“中國制造”走向“中國創(chuàng)造”。


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