DNA檢測(cè)新方式：數(shù)據(jù)分析癌癥概率
癌癥是人類健康最大的殺手之一，全球因癌癥死亡的人數(shù)逐年增長(zhǎng)。近日，美國(guó)Freenome公司通過(guò)研究，可以用相關(guān)的技術(shù)手段從病人體液中檢測(cè)出相關(guān)的癌癥信號(hào)，讓病人提前獲知癌癥信號(hào)、及時(shí)治療。目前，美國(guó)Freenome公司已經(jīng)獲得種子輪融資555萬(wàn)美元，也是該公司首次公開融資。
預(yù)知癌癥信號(hào)
Freenome數(shù)據(jù)分析癌概率:Freenome公司為用戶提供創(chuàng)新的DNA檢測(cè)方式。他們利用大數(shù)據(jù)分析、機(jī)器學(xué)習(xí)以及計(jì)算生物學(xué)技術(shù)來(lái)動(dòng)態(tài)采集用戶血液中一種名為Freenome的基因物質(zhì)，然后給出臨床級(jí)診斷和治療建議。這種新技術(shù)可以幫助用戶提前知道身體狀況，任何癌癥的異常信號(hào)都不會(huì)逃出數(shù)據(jù)分析的“法眼”。
“治療癌癥不能等待有新的藥物，只能通過(guò)發(fā)現(xiàn)癌癥然后用已有的癌癥藥物來(lái)治療。而80%的癌癥都可以通過(guò)提前發(fā)現(xiàn)得到治愈。”負(fù)責(zé)此次投資的AndreessenHorowitz投資人VijayPande表示，Freenome的產(chǎn)品正解決了提前發(fā)現(xiàn)癌癥信息的問(wèn)題。
免活體檢查的DNA測(cè)序
以往的DNA測(cè)序多需要?jiǎng)邮中g(shù)從人體內(nèi)切除一塊活體組織來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)于一些體弱多病或者身體體質(zhì)差的人來(lái)說(shuō)，很難承受這一痛苦和恢復(fù)過(guò)程。Freenome公司則不同，他們的技術(shù)只需要從病人的體液就可以進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。
因?yàn)?span style="font-family: Calibri;">Freenome這種基因物質(zhì)一直存在于血液中，它是人體幾萬(wàn)億個(gè)細(xì)胞的產(chǎn)物，幾乎無(wú)處不在。所以只需要檢測(cè)少量的血液就可以完成癌癥等疾病的檢測(cè)，無(wú)需再?gòu)娜梭w器官里切去活體切片。
大型GWAS利用23andMe數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)15個(gè)抑郁癥基因位點(diǎn)
基因測(cè)試公司23andMe與制藥巨頭輝瑞合作，對(duì)超過(guò)45萬(wàn)客戶的DNA進(jìn)行研究后發(fā)現(xiàn)了憂郁癥遺傳線索。研究識(shí)別出15個(gè)基因組區(qū)域與高憂郁癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。23andMe至今售出了100多萬(wàn)售價(jià)199美元的基因測(cè)試工具包。該產(chǎn)品主要是作為娛樂(lè)用途，比如發(fā)現(xiàn)測(cè)試者的種族背景。但超過(guò)半數(shù)客戶同意對(duì)他們的DNA更深入的分析，并回答了健康方面的調(diào)查問(wèn)卷。通過(guò)調(diào)查，23andMe了解到有14.1萬(wàn)被診斷有憂郁癥的客戶。在研究中，另外33.7萬(wàn)沒(méi)有報(bào)告有憂郁癥的客戶作為控制組進(jìn)行對(duì)比。
小細(xì)胞肺癌治療新靶點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)
來(lái)自美國(guó)西南醫(yī)學(xué)中心的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，ASCL1蛋白對(duì)于小細(xì)胞肺癌的發(fā)生必不可少。若將ASCL1基因敲除，小鼠便不會(huì)患上這種惡性腫瘤。這一突破性進(jìn)展發(fā)表于最近的Cell子刊《CellReports》上，顯示了ASCL1作為全新的小細(xì)胞肺癌治療靶點(diǎn)的重要潛力。
在對(duì)源自人類的小細(xì)胞肺癌細(xì)胞系進(jìn)行分析后，研究者發(fā)現(xiàn)了這類細(xì)胞的異質(zhì)性特點(diǎn)：一些癌細(xì)胞表達(dá)有ASCL1蛋白，而另一些則會(huì)表達(dá)NEUROD1蛋白，二者對(duì)維持人類小細(xì)胞肺癌細(xì)胞系的存活和癌變行為特征發(fā)揮著關(guān)鍵角色。ASCL1和NEUROD1均為轉(zhuǎn)錄因子，調(diào)控著多種不同的參與正常神經(jīng)元功能的基因的表達(dá)，此外ASCL1還會(huì)調(diào)控Notch信號(hào)通路中不少蛋白的表達(dá)。然而，這兩種蛋白也可激發(fā)原癌基因的轉(zhuǎn)錄，其中ASCL1蛋白可激活MYCL1、RET、SOX2和NFIB，而NEUROD1可激活MYC。
而在小鼠中，只有ASCL1而非NEUROD1存在于肺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤中。當(dāng)ASCL1基因被敲除后，小細(xì)胞肺癌的小鼠模型便不會(huì)發(fā)展出腫瘤，而NEUROD1基因的敲除則不會(huì)起到這樣的效果。
來(lái)源：中國(guó)制藥網(wǎng)
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